Der Begriff Praenataldiagnostik (PND) bezeichnet Untersuchungen an ungeborenen Kindern (Feten) und schwangeren Frauen. Solche Untersuchungen werden oft zusätzlich zur regulären Schwangerenvorsorge angeboten.

Alle werdenden Eltern wünschen sich ein gesundes Kind und möchten alles tun, um ihm einen guten Start ins Leben zu ermöglichen. Dazu gehört für viele auch, während der Schwangerschaft die PND in Anspruch zu nehmen.

Die PND umfasst alle nichtinvasiven (ausserhalb des Körpers vorgenommene Untersuchungen) sowie alle invasiven (in den Körper der Mutter eingreifenden) Untersuchungsverfahren zur Erfassung des Entwicklungs- und Gesundheitszustandes des ungeborenen Kindes.

Zu den nicht invasiven Untersuchungen gehören:

• 12.-14. SSW: frühe Fehlbildungsdiagnostik einschließlich der Darstellung der Nackentransparenz und eines Serumscreenings (First-Trimester-Screening) zur Risikoabschätzung für das Vorliegen einer Chromosomenstörung (insbesondere Trisomie 21) oder Verschluss-Störung (z.B. Spina bifida = offener Rücken).
• 20. SSW: späte Fehlbildungsdiagnostik mit fetaler Echocardiographie zum Ausschluß von Organ- und Herzfehlbildungen;
• Dopplersonographie: Ultraschall-Untersuchung der kindlichen und mütterlichen Blutgefäße zum Ausschluß einer Unterversorgung des Foeten durch die Placenta;
• 3D/4D-Sonographie: hier können z.B. Fehlbildungen des Gesichts, wie Lippenspalten erkannt werden;
• Praena-Test: ab der 9. SSW kann durch eine Blutuntersuchung der Mutter eine Chromosomenstörung (Trisomie 21, 18, 13) ausgeschlossen werden.

Bei den nichtinvasiven Untersuchungen bestehen nach heutigem Wissensstand keine Risiken für das Ungeborene und seine Mutter.

Invasive Untersuchungsverfahren:

• Chorionzottenbiopsie (8.-10. SSW): zur Diagnostik chromosomaler Auffälligkeiten und evtl. vorhandener Stoffwechselerkrankungen wird eine Biopsie (Gewebeprobe) der Placenta entnommen und untersucht.
• Amniocentese (15.-18. SSW): zur Bestimmung des Chromosomensatzes und Feststellung einer Anomalie wird durch Punktion der Fruchtblase Fruchtwasser entnommen. Risiken wie vorzeitiger Blasensprung, Infektion oder eine Fehlgeburt betragen bei diesen Eingriffen bis zu 1 %.

Es sollte immer zunächst ein Frist-Trimester-Screening durchgeführt werden, da die meisten Entwicklungsstörungen schon durch den Ultraschall entdeckt werden können. Bei Auffälligkeiten ist die weitere Abklärung durch den Praena-Test möglich. Zur Diagnostik vor weiteren Entscheidungen ist eine Amniocentese notwendig.

Zur Praenatalmedizin gehören auch vorgeburtliche Behandlungen des Kindes, welche in spezialisierten Kliniken durchgeführt werden.

Die im Laufe der Schwangerschaft durchzuführenden Untersuchungen sind in den sog. Mutterschaftsrichtlinien beschrieben. Zu diesen Untersuchungen zählen das Anamnesegespräch, eine medizinische Untersuchung, verschiedene serologische Untersuchungen wie Tests auf Infektionskrankheiten wie Röteln, Hepatitis B, HIV und Toxoplasmose (bei begründetem Verdacht), ein Test auf immunologische Abwehrreaktion zwischen Mutter und Kind, drei Ultraschalluntersuchungen, wovon eine zur Erkennung von körperlichen Fehlbildungen dient. Sollten sich Hinweise auf eine Fehlbildung ergeben, ist der Arzt gehalten, die Schwangere über die Möglichkeit einer humangenetischen Beratung und Untersuchung aufzuklären.

Liegt bei einem Elternpaar keine spezifische Wahrscheinlichkeitserhöhung, z.B. durch eine genetisch bedingte Erkrankung, vor, besteht das durchschnittliche Basisrisiko ca. 3 – 5%, ein Kind mit einer Behinderung zu bekommen. Dies ist auf mögliche Geburtskomplikationen (ca. 2-3%) oder genetisch bedingte Erkrankungen (ca. 0,3-1%) zurückzuführen.

Das Basisrisiko steigt mit zunehmendem Alter der Schwangeren an. Wenn kein Verdacht auf eine Auffälligkeit in der Entwicklung des Kindes besteht, müssen pränataldiagnostische Untersuchungen als IGeL selbst gezahlt werden.

Wollen die werdenden Eltern nicht erfahren, ob ihr Kind evtl. krank sein oder eine Behinderung haben wird, haben sie ein Recht auf Nichtwissen. Grundsätzlich gehört es jedoch zur Informationspflicht von Ärztinnen und Ärzten, werdende Eltern über einen auffälligen Befund aufzuklären, der etwa im Laufe der normalen Vorsorgeuntersuchungen auftritt.

Für alle pränataldiagnostischen Untersuchungen gilt:

die Testergebnisse sind häufig nicht eindeutig, sodaß sie u.U. weitere Untersuchungen nach sich ziehen. Viele Behinderungen und Entwicklungsstörungen des Kindes können zwar mit der PND erkannt werden, jedoch ist eine Behandlung in der Schwangerschaft nur bei wenigen Erkrankungen möglich. Oft sagt das Untersuchungsergebnis wenig darüber aus, wie beeinträchtigt das Kind nach der Geburt tatsächlich sein wird. Bei dem großen Angebot vorgeburtlicher Untersuchungen gerät die Tatsache, dass die meisten Kinder gesund geboren werden, manchmal aus dem Blick.

Was kommt nach der Diagnostik?

PND kann eine große Beruhigung sein, vor allem für werdende Eltern, die schon ein Kind verloren oder mehrere Fehlbildungen erlebt haben oder in deren Familie eine genetische Erkrankung vorliegt.

Andere Paare dagegen erleben das Angebot als belastend. Die Untersuchungsergebnisse verlangen ihnen möglicherweise Entscheidungen über ihr Kind ab, die sie nicht treffen wollen oder können. Manche haben Angst davor, dass eine invasive Untersuchung eine Fehlgeburt auslösen könnte. Hinzu kommt, dass viele Befunde nicht eindeutig sind. Das kann dazu führen, dass werdende Eltern die Schwangerschaft nicht mehr unbeschwert erleben können.

Wurde durch die Untersuchung eine Behinderung oder Beeinträchtigung des Kindes erkannt, gibt es nur selten Behandlungsmöglichkeiten. Die Eltern müssen sich mit der Frage auseinandersetzen, ob sie ein Leben mit einem behinderten oder kranken Kind schaffen können. Oftmals erscheint ein Schwangerschaftsabbruch als einziger Ausweg. In dieser schwierigen Situation haben die Eltern Anspruch auf kostenfreie psychosoziale Beratung und Unterstützung, die von Schwangerschafts-Beratungsstellen angeboten wird.